Humangenetik

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Humangenetik

Vorbeugen – Wissen – Gesundheit

Es sind heute über 10000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt. Bei ca. 1000 dieser Erkrankungen kann derzeit eine genetische Diagnostik durchgeführt werden. Die rasante Entwicklung in der Genetik ermöglicht es, in Zukunft immer mehr Erbkrankheiten untersuchen zu können.

Was sind Erbkrankheiten?

Die Ursache einer Erbkrankheit liegt in einer Veränderung des Erbgutes (Mutation), z.B. Chromosomenstörungen oder Defekte einzelner Erbanlagen. Der Hinweis auf eine Erbkrankheit ergibt sich, wenn dieselbe Krankheit mehrmals in einer Familie in der selben oder verschiedenen Generationen auftritt. Man darf allerdings nicht übersehen, dass Erbkrankheiten innerhalb einer Familie auch als Einzelfälle auftretten mkönnen. Ebenso können Erbkrankheiten neu entstehen.

Wie häufig sind Erbkrankheiten?

Von 100 Kindern, die geboren werden, zeigen

  • ca. 2 eine schwerwiegende genetische oder genetisch mitbedingte Erkrankung,
  • weitere 2 zeigen leichtere Auffälligkeiten. Werden Erkrankungen berücksichtigt, die erst im Kindes- bzw. im Erwachsenenalter auftretten, so kann von ca. 10% genetisch (mit) bedingter Erkrankungen ausgegangen werden.

Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Die genetische Beratung ist ein Gesprächsangebot an alle, die in Sorge sind und sich fragen, ob sie selbst oder ihre Kinder erblich bedingte Erkrankungen bekommen können. Bestehen solche Risiken, so soll die genetische Beratung helfen, deren Bedeutung zu verstehen und deren Folgen richtig einzuschätzen. Dabei werden auch Wahlmöglichkeiten und Entscheidungshilfen im Zusammenhang mit der Familienplanung und eventuell mögliche genetische Untersuchungen und deren Konsequenzen angesprochen.

Eine genetische Beratung ist zu empfehlen …

  • wenn ein Elternteil selbst von einer genetischen Erkrankung betroffen ist oder eine solche vermutet wird,
  • wenn bereits ein Kind mit einer genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde,
  • wenn in der Verwandtschaft Erbkrankheiten nicht auszuschließen sind,
  • wenn zwei oder mehrere Fehlgeburten vorliegen,
  • wenn eine Verwandtenehe besteht,
  • wenn eine Strahlenbelastung vorliegt oder mutagene bzw. teratogene Medikamente unmittelbar vor der Schwangerschaft eingenommen wurden,
  • wenn allgemeine Fragen zur vorgeburtlichen Diagnostik bestehen.
  • wenn eine künstliche Befruchtung geplant ist.

Beispiele genetischer Erkrankungen, die ein erhöhtes Risiko darstellen:

  • Down Syndrom (Mongolismus)
  • Familiäre Chromosomenstörungen
  • Wasserkopf (Hydrocephalus)
  • Herzfehler
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Offener Rücken
  • Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
  • Muskel- und Nervenerkrankungen
  • Schwerhörigkeit
  • Stoffwechselerkrankungen
  • Bluterkrankheit
  • Chorea Huntington
  • Brustkrebs
  • Darmkrebs
  • Thrombosen
  • Zystennieren
  • Glasknochenkrankheit
  • ß-Thalassämie
  • Epilepsie
  • Gehäufte Fehlgeburten
  • Geistige Behinderung
  • Fra(X)-Syndrom

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